Hemocromatoza este o afecțiune moștenită caracterizată de creșterea progresivă a nivelului de fier din organism. De obicei simptomele apar după vârsta de 30 de ani, iar în absența tratamentului poate afecta diferite organe conducând la dezvoltarea complicațiilor [1]. Citește în continuare și află ce este hemocromatoza, care sunt cele mai întâlnite simptome și ce complicații pot surveni!
Ce este hemocromatoza?
În mod normal, fierul este absorbit din alimente la nivelul intestinului. În cazul persoanelor cu hemocromatoză, organismul absoarbe o cantitate excesivă de fier și o depozitează la diferite niveluri, însă fără a o putea elimina ulterior. Acumularea fierului în organe (ficat, inimă, pancreas) sau în articulații poate conduce la lezarea acestora și la afectarea funcționării lor.
În funcție de cauza sa, hemocromatoza se clasifică în:
- Hemocromatoză primară – ereditară, transmisă în familie. Pentru a dezvolta boala este necesar ca ambii părinți să aibă gena responsabilă, iar copilul să moștenească o copie de la fiecare dintre ei. Moștenirea unei singure copii nu conduce la apariția hemocromatozei, însă copilul ar putea la rândul său să transmită gena mai departe copiilor săi [1].
- Hemocromatoza secundară – cauzată de alte afecțiuni precum anemia, afecțiuni ale ficatului sau administrarea repetată de transfuzii sanguine.
Persoanele caucaziene din nordul Europei și bărbații au un risc mai mare de a dezvolta hemocromatoză [2]. Dacă cineva din familia ta suferă de această afecțiune, ar fi indicat să discuți cu medicul tău și să afli în detaliu ce este hemocromatoza și cum te-ar putea afecta.
Cum se manifestă hemocromatoza?
Simptomele nu sunt prezente la toate persoanele care suferă de hemocromatoză. În cazul pacienților cu manifestări, acestea apar în jurul vârstei mijlocii și sunt nespecifice, hemocromatoza putând fi confundată cu alte afecțiuni. Printre simptomele hemocromatozei se numără:
- oboseala excesivă;
- starea generală de slăbiciune;
- afectare cardiacă;
- durerea articulară, în special la nivelul articulațiilor degetelor arătător și mijlociu (simptom cunoscut sub numele de “pumn de fier”);
- scădere în greutate neașteptată [3];
- durerea de stomac sau abdominală;
- căderea părului de pe corp;
- scăderea apetitului sexual;
- schimbarea culorii pielii și căpătarea unor tente de bronz sau gri;
- dificultăți de memorare [2].
Care sunt complicațiile asociate hemocromatozei?
Descoperirea hemocromatozei într-un stadiu mai avansat poate fi însoțită și de afectarea unor organe cauzată de nivelul crescut de fier. Complicațiile ce pot apărea au potențialul de a declanșa probleme serioase de sănătate și includ:
- afectarea hepatică (inclusiv ciroză și cancer hepatic);
- diabetul zaharat – afecțiune caracterizată de creșterea susținută a valorilor glucozei în sânge;
- artrita – afecțiune a articulațiilor însoțită de durere și inflamație;
- insuficiența cardiacă – afecțiune ce presupune scăderea abilității inimii de a pompa sânge în organism în mod corespunzător [1].
În concluzie, hemocromatoza este o afecțiune rară cauzată de acumularea fierului în organism. Simptomele hemocromatozei sunt de obicei nespecifice, iar așa anumiți pacienți pot lipsi. Diagnosticarea într-un stadiu timpuriu este esențială pentru a preveni afectarea organelor și a articulațiilor. Dacă te confrunți cu simptome aparent lipsite de cauză sau ai în familie o persoană diagnosticată cu hemocromatoză, nu ezita să apelezi la medic pentru o evaluare riguroasă a sănătății.
Surse informative
- “Haemochromatosis.” NHS Choices, NHS, 14 Nov. 2019, www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/.
- WebMD Editorial Contributors. “Hemochromatosis – Types, Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment.” WebMD, 7 Dec. 2020, www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis.
- “Hemochromatosis (Iron Overload): Causes, Symptoms, Treatment, Diet & More.” Cleveland Clinic, 1 Jan. 2021, my.clevelandclinic.org/health/diseases/14971-hemochromatosis-iron-overload.
